Карактеристична карактеристика људи са ахондроплазијом је кратки раст. Међутим, ово није једини симптом овог стања. Којим другим болестима се морају борити пацијенти са ахондроплазијом у свакодневном животу и који су узроци ове болести? Обавезно то погледајте.
Ахондроплазија - шта је то?
Ахондроплазија је позната и као кратки раст или патуљасти раст. То је узроковано мутацијом једног гена која се јавља у пренаталном периоду.
Процењује се да се ова болест јавља једном у 26 хиљада. рођења . Болест се јавља са сличном учесталошћу код мушкараца и жена.
Ахондроплазија - узроци
Ахондроплазија је генетски одређена. Мутација гена ФГФР3 узрокује да дете развије ову болест . Ове генетске абнормалности узрокују абнормалности у ендохондралној окоштавању , што је главни узрок симптома болести.
У већини случајева ово стање је изазвано спонтаном мутацијом код детета . Дакле, пацијентови родитељи не морају носити неисправни ген.
Тачни узроци ове болести нису у потпуности разумљиви. Старија доб оца (преко 35 година) сматра се важним фактором . Старост и стил мајке такође играју важну улогу. Ако жена узима јаке лекове или лекове који утичу на нервни и ендокрини систем, вероватноћа да дете развије болест повећава се.
Ахондроплазија - симптоми
Главни и најкарактеристичнији симптом овог стања је кратки раст . Људи који пате од патуљастих облика у свом одраслом животу не досежу више од 130 центиметара. Руке и ноге пацијената нису пропорционалне телу.
Још једна карактеристична карактеристика ове болести је повећање обима главе и пратеће прекомерно избочење чела.
Остали симптоми ахондроплазије укључују:
- мале руке које имају одређени положај прста
- врло кратки прсти
- колапс носа
- сужавање груди
- варус колена
Људи који имају патуљасти облик често пате од стања као што су:
- лордоза
- гојазност
- проблема са дисањем
- инфекције средњег уха
- синдром абнормалног мишићног тонуса
Ахондроплазија је физичка болест и нема утицаја на ментални развој пацијената . Интелектуално се људи који пате од ове болести развијају правилно и никако се не разликују од здравих људи.
Ахондроплазија - лечење
Ахондроплазија се на крају дијагностикује на основу извршених генетских тестова . Захваљујући њима откривају се мутације карактеристичне за ову болест.
Међутим, чак и током трудноће може се посумњати у присутност ове болести код детета. Основа за то је ултразвучни преглед, током кога се открију неке абнормалности које могу указивати на патуљастост.
На жалост, није могуће елиминисати мутацију која одређује развој ове болести. Код пацијената са патуљастим лечењем, лечење се започиње када настану компликације. Може бити, на пример, значајно сужење кичменог канала , што изазива компресију кичмене мождине. Тада може бити потребно хируршко лијечење.
Друга врста компликација биће инфекција средњег уха која ће захтевати лечење антибиотицима.
За шта се лековите биљке користе у природној медицини? Обавезно то погледајте.