"Елф лице" код детета је најкарактеристичнији симптом Вилијамовог синдрома. Због тога се деца са овим стањем често називају вилењачком децом . Ову болест изазива мутација хромозома 7. Који су још симптоми повезани са овом болешћу?
Вилијамов синдром - дефиниција и узроци
Виллиамсов синдром је синдром ријетких генетских оштећења. Настаје услед спонтаног губитка дела седмог хромозома. Ово изазива мутацију гена који кодира еластин - веома важан протеин. Болест се дијагностикује на основу типичних карактеристика клиничког посматрања и дисморфије лица.
То је описао 1961. године новозеландски кардиолог ЈЦП Виллиамс.
Виллиамсов синдром - симптоми
Један од најкарактеристичнијих симптома Вилијамовог синдрома је специфичан изглед лица, који укључује:
- широко чело и релативно уска брада
- истакнуте јагодице
- широке и пуне усне
- широко постављени зуби
- округли и преврнути нос
Поред тога, особе са овом болешћу такође се одликују благом градњом , дугим вратом и нагнутим раменима, те меком кожом.
Чести симптоми који прате овај поремећај су и оштећења срца и крвних судова. Јављају се код око 80% пацијената. Преосјетљивост на звук је такође честа и може довести до глухоће у одраслој доби. Други симптом је артеријска хипертензија, која се јавља код половине болесника, на коју се пацијент може жалити у детињству.
Деца са Виллиамсовим синдромом такође показују незнатан пад интелектуалног потенцијала , што може довести до потешкоћа у учењу и поремећаја у изражавању емоционалних и социјалних потреба.
Остали симптоми укључују лаксавост лигамената, низак раст, оштећења бубрега и мокраћног система, па чак и бубрежни каменци.
Виллиамсов синдром - лечење
Виллиамсов синдром може се дијагностиковати по клиничким карактеристикама . Обично се такве особе упућују специјалисту због карактеристика дисморфије лица, кашњења у развоју и срчаних грешака.
Нажалост, за Виллиам Виллиамса не постоји лек. Пацијенти би требали бити под сталном пажњом лекара . Добро је када ће се о њима бринути и кардиолог и други специјалисти.
Лечење је симптоматско . Заснива се на правилном лечењу идентификованих поремећаја. Дете са овим синдромом треба систематски оцењивати. У овом случају, свеобухватна медицинска нега је веома важна.
За шта се користе природне биљке? Обавезно то погледајте.