Конгенитална и стечена хемохроматоза - узроци, симптоми, дијагноза

Хемохроматоза је веома ретка болест која узрокује вишак гвожђа у организму. Спада у групу неизлечивих болести. Морате проверити који су узроци урођене и стечене хемохроматозе?

Хемохроматоза је болест метаболизма гвожђа код које постоји: прекомерна апсорпција овог елемента из хране и поремећаји у процесу уклањања његовог вишка из организма. Хемохроматоза се може поделити на конгениталну, тј. Примарну и стечену, тј. Секундарну. Вишак гвожђа може се накупити у многим органима (срце, бубрези, плућа, јетра).

Погледајте такође: Нефротски синдром - који су узроци овог стања?

Хемохроматоза (вишак гвожђа у организму) - врсте

  • Конгенитална (примарна) хемохроматоза

Мутација гена је узрок конгениталне хемохроматозе . Према истраживањима, каже се да сваки 10 људи у популацији може бити носилац абнормалног гена, али то не значи да сви који имају мутацију гена морају да се разболе. Ова прирођена болест је веома ретка. Болест се не појављује све док оба родитеља не пренесу мутирани ген.

Конгенитална хемохроматоза се можда дуго неће манифестирати. Активација се обично јавља између 40. и 60. године.

Исправна апсорпција гвожђа из хране карактеристична је за примарни стадиј хемохроматозе. Поремећаји се јављају током излучивања вишка овог елемента.

  • Стечена (секундарна) хемохроматоза

Стечена хемохороматоза се не појављује због мутације гена, за разлику од хематома. За остале болести одговорне су друге болести.

Болести које доприносе развоју секундарне хемохроматозе укључују:

  • Хепатитис Ц,
  • Алкохолна болест јетре
  • таласемија,
  • Стечена сидеробластична анемија,
  • Конгенитална сфероцитоза,
  • Обољење јетре.

Током урођене хемохроматозе, апсорпција гвожђа из хране је абнормална (претерана), а вишак елемента се неправилно излучује из тела.

Хемохроматоза (вишак гвожђа у организму) - симптоми

Симптоми ове болести су врло специфични. Дуго година је болест веома тешко открити јер тело складишти вишак овог елемента.

Развој болести и пратећи симптоми у великој мери су одређени генетском предиспозицијом као и факторима животне средине.

Симптоми хемохроматозе укључују:

  • Хроничног умора
  • Слабост,
  • Општи осећај лошег стања
  • Артралгија,
  • Смањен либидо,
  • Гастроинтестиналне тегобе,
  • Повећање јетре.

Код људи са узнапредовалом хемохроматозом, јетра не може да складишти више гвожђа - пацијенти често имају сиво смеђу боју коже. Нарочито је видљив на лицу. Вишак гвожђа у организму може се такође манифестовати губитком длака у пазуху и у пубису.

Касни симптоми нелечене хемохроматозе укључују:

  • дијабетес ,
  • Цироза ,
  • Импотенција,
  • Кардиоваскуларни поремећаји,
  • Неплодност (посебно мушкарци),
  • Секундарни хормонални неуспех тестиса,
  • Полиартритис.

Хемохроматоза (вишак гвожђа у телу) - дијагноза

Ако се сумња на хемохроматозу, неопходно је обавити низ дијагностичких тестова. Они између осталог укључују концентрацију гвожђа и засићеност трансфера серума . Ако овај крвни тест покаже абнормалности, требало би обавити генетски тест за најчешће генске мутације које доводе до развоја урођене хемохроматозе.

Остали тестови који се изводе да би се искључила или потврдила дијагноза укључују рачунарску томографију у трбуху, ултразвук и снимање магнетном резонанцом.

У неким случајевима (врло ретко) се врши хистопатолошки преглед секције јетре . На основу овог теста може се потврдити присуство гвожђа у јетри и утврдити степен фиброзе.

Хемохроматоза (вишак гвожђа у организму) - лечење

Хемохроматоза је неизлечива болест . Лечење се углавном заснива на ублажавању симптома и побољшању квалитета живота болесних људи. Циљ терапије је елиминисати вишак гвожђа који се накупља у телу и, ако је могуће, стабилизовати концентрацију у крви. Пацијентима се дају фармаколошка средства. Такође се препоручује метода крвовања крви.

У току ове болести такође је важна правилна исхрана, која укључује избегавање хране богате гвожђем.

Погледајте такође: Гломерулонефритис: симптоми, узроци и лечење

Имајте на уму да горњи чланак не представља замену за лекара.