Клинефелтеров синдром манифестује се лаганом длаком на лицу и женском телом. Налази се само у мушкараца и лечи се обнављањем нивоа тестостерона. То је генетска оштећења која су последица постојања додатног хромозома у мушком кариотипу . Који други симптоми га прате?
Клинефелтеров синдром - шта је то?
Клинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце . Као резултат аберација хромозома, 95-99% њих није у стању да произведе сперму и стерилне су.
Ова болест је резултат постојања додатног хромозома у мушком кариотипу. Болест негативно утиче на дечаке и њихово самопоуздање. Може изазвати повлачење из друштва па чак и болести попут депресије.
Клинефелтеров синдром припада групи хромосомских аберација за које је карактеристичан ненормалан број хромозома у једној ћелији.
Клинефелтеров синдром - узроци
Основа Клинефелтеровог синдрома је хромосомска аберација проузрокована присуством додатног Кс хромозома који одређује женски пол. Узрок ове генетске абнормалности је поремећај мејотске поделе који се јавља у женским и мушким репродуктивним ћелијама.
Неодговарајућа количина хромозома узрокује смањену секрецију мушког хормона - тестостерона . А то са друге стране изазива поремећаје у развоју сексуалних органа код мушкараца.
Клинефелтеров синдром - симптоми
Деца до 4 године са овом болешћу карактерише слабљење мишићног тонуса и снаге . Могу почети самостално ходати и чак пузати касније од здравих беба. Такође имају потешкоћа са говором, читањем и обрадом информација.
Када дечаци који пате од Клинефелтеровог синдрома достигну одраслу доб, њихова тела не стварају довољно тестостерона . То доводи до слабијих мишића и мање длака на лицу и телу, као и до ломљивијих костију.
Мушкарци са овом генетском оштећењем имаће телесну структуру сличну оној жене - имају широку карлицу и уска прса, типичне за жене . Пацијенти са овом болешћу су високи и имају дуге руке и ноге, а често се дешава да имају прекомерну тежину или гојазне.
Неплодност је озбиљан симптом ове болести. Пацијенти такође имају повећан ризик од развоја рака или дијабетеса.
Клинефелтеров синдром - лечење
Дијагноза Клинефелтеровог синдрома заснива се на резултатима цитогенетског теста. Потврђује или искључује присуство додатног Кс хромозома.
Због чињенице да Клинефелтер синдром има генетску позадину, није га могуће потпуно излечити. Као резултат тога, немогуће је елиминисати узроке болести, али можете умањити њене симптоме . Терапија се састоји у узимању надомјеска тестостерона.
Нажалост, неплодност, која је један од симптома болести, не може се излечити.
Ове звезде су својој деци дале оригинална имена.